Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.

Test:
Er wordt alleen naar de onderstaande mutaties gekeken. De analyse sluit dus mutaties op andere plaatsen in het ApoE-gen niet uit.
ApoE2: (Arg112/Arg158)
ApoE3: (Cys112/Arg158)
ApoE4: (Cys112/Cys158)

Opmerking:
Genoemde allelen zijn codominant, dus de volgende combinaties kunnen voorkomen: Apolipoproteine E2/E2; E3/E3; E4/E4; E2/E3; E2/E4; E3/E4

Achtergrond:
Het apolipoproteïne E (ApoE) eiwit speelt een belangrijke rol in het lipidenmetabolisme door zijn bijdrage aan het cholesterol- en triglyceridentransport in het lichaam. Ontregelingen in het transport van lipiden zijn een belangrijke oorzaak van afwijkingen in de serumconcentraties van totaal- en LDL-cholesterol. ApoE2 en ApoE4 leiden tot een verhoogd risico op hart- en vaatziekten (E2) of de ziekte van Alzheimer en coronaire hartziekte (E4).

Allelfrequentie (%): E2 = 8,2, E3 = 75,1, E4 = 16,8.

Daar de genoemde allelen codominant zijn kunnen in het diploïde menselijk genoom hieruit de volgende combinaties met de daarbij behorende genotype frequentie (%) ontstaan: E2/E2 (1,0), E2/E3 (12,0), E2/E4 (1,5), E3/E3 (59,8), E3/E4 (22,9), E4/E4 (2,8). De genotypering van ApoE sluit mutaties op andere plaatsen in het ApoE gen niet uit [1].