KCHL bepalingenwijzer

Factor II mutatie (prothrombine G20210A)

Naam / omschijving
Factor II mutatie (prothrombine G20210A)
Zie
Monstermateriaal
bloed
Afnamemateriaal
EDTA-buis 6 ml paarse dop
Hoeveelheid
1 buis
Afname informatie

Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.
Is onderdeel van Trombofilie-onderzoek
Kan ook los worden aangevraagd bij familieonderzoek.

Test

Protrombine G20210A mutatie

Techniek

Real-time PCR (FRET assay)

Uitkomst van de test

Negatief, wildtype
Positief, heterozygoot
Positief, homozygoot

Achtergrond:
De G20210A mutatie in het prothrombine gen (stollingsfactor II) leidt tot een verhoogde prothrombine concentratie in plasma met als gevolg een verhoogd risico op trombose. Voor een heterozygote vorm is het relatieve risico 2,8.
De prevalentie van de G20210A mutatie in de Nederlandse bevolking is 1%.

Literatuur:
Combined factor V leiden(G1691A) and Prothrombin (G20210A) genotyping by multiplex real-time polymerase chain reaction using fluorescent resonance energy transfer hybridization probes on the Rotor-Gene 2000, N. Ameziane et al., Blood Coagulation and Fibrinolysis 2003, 14:421-424.

Referentiewaarden
Volwassenen
Opmerking
Kinderen
Opmerking
Doorbelgrenzen
Uitvoerende instelling
KCHL ETZ-E Moleculaire biologie
Contactpersoon
Vakanalist, Klinisch Chemicus Specialist Laboratoriumgeneeskunde
Volume
1 ml volbloed
LIMS-code
F2M
Monstervoorbewerking
Bewaren bij 4ºC. NIET centrifugeren
Houdbaarheid
Bewaren bij 4ºC; geïsoleerd DNA is gedurende lange tijd houdbaar bij 4-8°C of bij -20°C.
Nabepalen binnen
Cito-afhandeling
Voor cito-afdeling
Voor gewone afdeling
Opmerking
Frequentie
1 x per 2 weken
Transportcondities binnen de regio
kamertemperatuur
Transportcondities buiten de regio
kamertemperatuur
NB
indicatie trombose
Literatuur
Verzending
Declaratiecode
070004
NZA-tariefcode