Factor II mutatie (prothrombine G20210A)

Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.
Is onderdeel van Trombofilie-onderzoek
Kan ook los worden aangevraagd bij familieonderzoek.
|
Test |
Protrombine G20210A mutatie |
|
Techniek |
Real-time PCR (FRET assay) |
|
Uitkomst van de test |
Negatief, wildtype |
Achtergrond:
De G20210A mutatie in het prothrombine gen (stollingsfactor II) leidt tot een verhoogde prothrombine concentratie in plasma met als gevolg een verhoogd risico op trombose. Voor een heterozygote vorm is het relatieve risico 2,8.
De prevalentie van de G20210A mutatie in de Nederlandse bevolking is 1%.
Literatuur:
Combined factor V leiden(G1691A) and Prothrombin (G20210A) genotyping by multiplex real-time polymerase chain reaction using fluorescent resonance energy transfer hybridization probes on the Rotor-Gene 2000, N. Ameziane et al., Blood Coagulation and Fibrinolysis 2003, 14:421-424.