KCHL bepalingenwijzer

DNA diagnostiek erfelijke borstkanker (‘DNA-first’)

Naam / omschijving
DNA diagnostiek erfelijke borstkanker (‘DNA-first’)
Zie
Monstermateriaal
bloed
Afnamemateriaal
EDTA-buis 6 ml (2x) paarse dop
Hoeveelheid
2 buizen
Afname informatie

Afname informatie:
- Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
- Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft. 

Testen en analyses:
- Diagnostiek via zorgtraject DNA-first: DNA onderzoek naar erfelijke borstkanker door oncologisch specialisten.
- Zie de website: www.dnafirst.nl voor werkwijze, indicaties en het aanvraagformulier
- Betreft DNA diagnostiek naar panel van 5 genen (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM) door middel van sequentie-analyse en CNV voor alle genen en MLPA voor het BRCA1 gen.

 

Referentiewaarden
Volwassenen
Opmerking
Interpretatie:
Aanvrager ontvangt uitslagbrief inclusief interpretatie vanuit Radboudumc, voor voorbeelden zie website www.dnafirst.nl/interpretatie-uitslag

Kinderen
Opmerking
Doorbelgrenzen
Uitvoerende instelling
Radboudumc - Genoomdiagnostiek

Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen
Route 815 (monsterontvangst)
Tel: (024) 36 13799
Fax (024) 36 16658
E-mail: gen@radboudumc.nl

Contactpersoon
Vakanalist, Klinisch Chemicus Specialist Laboratoriumgeneeskunde
Volume
2 x 6 ml EDTA volbloed
LIMS-code
OVER
Monstervoorbewerking
NIET invriezen, NIET centrifugeren. Verzenden naar Radboudumc Nijmegen. Uitslag gaat rechtstreeks naar aanvrager (code RNA)
Houdbaarheid
Enkele dagen bij 4-8°C, Geïsoleerd DNA is gedurende lange tijd houdbaar bij 4-8°C of -20°C
Nabepalen binnen
Indien gekoeld/ingevroren geïsoleerd DNA, onbeperkt
Cito-afhandeling
Voor cito-afdeling
Voor gewone afdeling
Opmerking
Frequentie
Transportcondities binnen de regio
kamertemperatuur
Transportcondities buiten de regio
kamertemperatuur
NB
uitslag gaan direct naar aanvrager
Literatuur
Verzending
Kamertemperatuur
Declaratiecode
NZA-tariefcode