Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.

Test:
a-globuline genen: deleties 3.7, 4.2, SEA, 20.5, MED en triplicatie.

Techniek:
Multiplex PCR

Uitkomst van de test:
Uitslag wordt becommentarieerd.

Achtergrond:
De synthese van de a-ketens van het hemoglobine wordt door 4 a-genen, gelegen op beide chromosomen 16, geregeld. Bij de meeste patiënten met a-thalassemie is een deletie van een of meer a-genen de oorzaak van de verminderde aanmaak van de a-ketens. De patiënt is onderzocht op het voorkomen van de deleties -a^3.7, -a^4.2 , --^SEA , -(a)^20.5 , --^MED.
De aanwezigheid van een triplicatie van het alpha-gen zou het effect van een alpha-thalassemie deletie (gedeeltelijk) kunnen compenseren.

Literatuur:
A Rapid and Reliable 7-deletion Multiplex Polymerase Chain Reaction Assay for a-thalassemia, Tan AS, et al., Blood 2001 Jul1;98(1):250-1
A Rapid single-tube multiplex polymerase chain reaction assay for the seven most prevalent a-thalassemia deletions and aaa^{anti 3.7} a-globin gene triplication, Mare et al.,Hemoglobin 2010; 34(2): 184-190.

Zie ook Hb-varianten