CDG-syndroom
Naam / omschijving
CDG-syndroom
Zie
Monstermateriaal
bloed
Afnamemateriaal
lithium-heparinebuis 6 ml groene dop
Hoeveelheid
1 buis
Afname informatie
CDG congenital disorder of glycosylation = eiwitdiagnostiek op glycosyleringsdefecten.
Is carbohydrate deficient glycoprotein (oude naam).
Aanvraagformulier KGCN (Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen) meesturen: Aanvraagformulier aangeboren stofwisselingsziekten
Referentiewaarden
Volwassenen
zie uitslagbrief
Opmerking
Kinderen
zie uitslagbrief
Opmerking
Doorbelgrenzen
Uitvoerende instelling
Radboud UMC Laboratorium voor Diagnostiek RLD
Huispostnummer route 815
Geert Grooteplein 10
6525 GA NIJMEGEN
T: 024-3614777 (algemeen)
Contactpersoon
Vakanalist, Klinisch Chemicus Specialist Laboratoriumgeneeskunde
Volume
200 µl plasma
LIMS-code
CDG
Monstervoorbewerking
Centrifugeren, plasma in plastic buis overdoen en direct invriezen.
Houdbaarheid
-20°C
Nabepalen binnen
Cito-afhandeling
Voor cito-afdeling
Voor gewone afdeling
Opmerking
Frequentie
1 x per week
Transportcondities binnen de regio
ingevroren
Transportcondities buiten de regio
ingevroren
NB
uitslag naar afdeling KCHL-EZ-metabool onderzoek
Literatuur
Verzending
Declaratiecode
NZA-tariefcode