Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Naam / omschijving
Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Zie
Monstermateriaal
bloed en urine
Afnamemateriaal
lithium-heparinebuis 6 ml (groene dop) en urinepotje.
Hoeveelheid
1 buis bloed (1-2 ml heparineplasma) en portie urine (10-20 ml).
Afname informatie
Aanvraagformulier Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten van het Radboudumc (onderzoeken worden uitgevoerd door het Klinisch-Genetisch Centrum Nijmegen) meesturen.
Klinische gegevens en gegevens over medicatie noodzakelijk!
Spoedaanvraag Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten voor het Radboudumc buiten kantoortijd alléén in overleg met dienstdoende EMZ arts Radboudumc.
Frequentie: maximaal 6 weken.
Referentiewaarden
Volwassenen
Opmerking
Geldende referentiewaarden staan vermeld in de uitslag.
Kinderen
Opmerking
Geldende referentiewaarden staan vermeld in de uitslag.
Doorbelgrenzen
Uitvoerende instelling
Radboudumc
Laboratorium voor Diagnostiek
Laboratorium voor Diagnostiek
Huispostnr. 815
T.a.v. Translationeel Metabool Laboratorium (TML)
Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
Straatadres voor koerierszending:
Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen.
Tel: 024 - 3614567
E-mail: basisdiagnostiek-TML.labgk@radboudumc.nl
Contactpersoon
Dr. Leo Kluijtmans | Dr. Marloes Michels | Dr. Anke Willems.
Voor vragen over metabole screening in urine e/o bloed, of als de klinische situatie van een patiënt dringende metabole diagnostiek nodig heeft, contacteer dan het laboratorium.
Voor vragen over metabole screening in urine e/o bloed, of als de klinische situatie van een patiënt dringende metabole diagnostiek nodig heeft, contacteer dan het laboratorium.
Volume
1-2 ml heparineplasma en 10-20 ml urine.
LIMS-code
METABOOL ONDERZOEK BLOED
METABOOL ONDERZOEK URINE
METABOOL ONDERZOEK URINE
Monstervoorbewerking
Heparinebuis centrifugeren plasma invriezen in plastic verzendbuis en verzenden naar KCHL-EZ voor verzending.
Urine: invriezen (in één of meerdere plastic verzendbuizen) en verzenden naar KCHL-EZ voor verzending.
Urine: invriezen (in één of meerdere plastic verzendbuizen) en verzenden naar KCHL-EZ voor verzending.
Houdbaarheid
Nabepalen binnen
Cito-afhandeling
Voor cito-afdeling
In overleg
Voor gewone afdeling
In overleg
Opmerking
Buiten kantooruren na overleg kan materiaal naar Radboud UMC gestuurd worden.
Tel. 024-3611111 (vragen naar dienstdoende EMZ arts)
Tel. 024-3611111 (vragen naar dienstdoende EMZ arts)
Frequentie
1 x per week
Transportcondities binnen de regio
ingevroren
Transportcondities buiten de regio
ingevroren
NB
Literatuur
Verzending
urine en heparineplasma bevroren in droogijs versturen. Materiaal tot verzending invriezen bij -20°C.
Declaratiecode
NZA-tariefcode