Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.

LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.

Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.

Gebruik het aanvraagformulier.

TEST: *6(211G>A;rs4148323), *28(TA7-repeat), *36(TA5-repeat, -37(TA8-repeat)

TECHNIEK: BioFilmChip MicroArray(Autogenomics INFINITI) *6 Tagman Analyse

ACHTERGROND: 

Uridine difosfaat glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) is betrokken bij de glucuronidering van geneesmiddelen, waaronder de actieve metaboliet van irinotecan,SN-38. Er zijn diverse genetische varianten beschreven in de literatuur. De meest uitvoerig onderzochte UGT1A1 variant bevindt zich in de promoterregio van UGT1A1, waar normaal gesproken een TA6-repeat aanwezig is. Echter, TA5 (*36), TA7 (*28) en TA8-repeats (*37) komen ook voor. Hoe langer de repeat, hoe lager de enzymatische activiteit, waarbij de UGT1A1*28 variant geassocieerd is met een verminderde activiteit. Patiënten met genotype *28/*28 hebben een hogere kans op ernstige neutropenie bij gebruik van standaarddoseringen irinotecan. Als gevolg van verminderde afbraak van bilirubine door UGT1A1 is dit genetisch polymorfisme tevens verantwoordelijk voor de ziekte van Gilbert. Naast de TA-repeat wordt tevens een SNP binnen exon 1 bepaald, namelijk 211G>A (G71R), ook wel bekend als het *6 allel. Het *6 allel is geassocieerd met toxiciteit op irinotecan en komt relatief vaak voor in patiënten met een OostAziatische of Japanse achtergrond (15-22%).    

Betrokken geneesmiddelen: Irinotecan, atazanavir