Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft. 

Ook mogelijk om DPD deficiëntie fenotypering aan te vragen.

Test:
Varianten DPYD*2A = IVS14+1G>A (rs3918290), c.2846A>T (rs67376798), c.1236G>A (rs56038477) en c.1679T>G = DPYD*13 (rs55886062) .

Techniek:
Real-time PCR (Taqman)

Uitkomst van de test:
Uitslag wordt becommentarieerd. 

Achtergrond:
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) is betrokken bij het metabolisme van de cytostatica: 5-Fluoruracil (5-FU), capecitabine en tegafur. Een verlaagde DPYD enzymactiviteit (DPD deficiëntie) geeft een verhoogd risico op ernstige bijwerkingen van het cytostatisch geneesmiddel.

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie kan worden aangetoond middels fenotypering (meten van enzym activiteit in leukocyten) en middels genotypering (mutatie analyse in het DPYD-gen). De mutaties DPYD*2A = IVS14+1G>A en c.1679T>G = DPYD*13 veroorzaken een inactief allel. De mutaties c.2846A>T en c.1236G>A veroorzaken een verminderd actief allel.

De activiteitscore is een optelsom van actieve (waarde 1), inactieve (waarde 0) en verminderd actieve allelen (waarde 0.5)

Etnische variatie in prevalentie fenotypes en allelfrequentie 

# Onder de begrippen PM (poor metabolizer), IM (intermediate metabolizer) en NM (normal metabolizer) wordt in bovenstaande tabel het volgende verstaan:
PM: 0 volledig functioneel allelen (genactiviteitsscore 0 of fenotypering)
IM:  1 volledig functioneel allel (genactiviteitsscore 1 of 1,5)
NM: 2 volledig functioneel allelen (genactiviteitsscore 2) 

KNMP Farmacogenetica-Dihydropyrimidinedehydrogenase (DPD)