Factor V Leiden mutatie (G1691A mutatie)
Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.
Is onderdeel van Trombofilie-onderzoek.
Kan ook los worden aangevraagd bij familieonderzoek.
Zie ook DNA-bepalingen.
|
Test |
Factor V Leiden (G1681A mutatie) |
|
Techniek |
Real-time PCR (FRET assay) |
|
Uitkomst van de test |
Negatief, wildtype |
|
|
Positief, heterozygoot |
|
|
Positief, homozygoot |
Achtergrond:
De G1691A mutatie in het Factor V gen leidt tot een Factor V molecuul met een verminderde bindingscapaciteit van stollingsremmer “Activated Proteine C (APC).
APC en Proteïne S zorgen, in normale hemostase, voor remming van stolsel vorming door proteolytische inactivatie van de Factoren Va en VIIIa.
Patiënten die positief zijn voor de G1691A mutatie hebben een verhoogde kans op diepe veneuze trombose. Heterozygoten hebben een 7-10 voudig verhoogd risico en Homozygoten hebben een 30-voudig risico op diep veneuze trombose.
De prevalentie van de Factor V mutatie is in:
Een ongeselecteerd populatie met trombose: 20 %
Een geselecteerde populatie met familiaire trombose: > 50 %
De ‘Normale’ populatie in Nederland: 3-5 %
Literatuur
Combined factor Vleiden(G1691A) and Prothrombin (G20210A) genotyping by multiplex real-time polymerase chain reaction using fluorescent resonance energy transfer hybridization probes on the Rotor-Gene 2000, N. Ameziane et al., Blood Coagulation and Fibrinolysis 2003, 14:421-424.