Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft. 

Is thiopurine-methyltransferase genotypering (TMPT*2, *3A, *3B, *3C)

Test:
Varianten TPMT *2, *3A, *3B en *3C (238G>C, 460G>A, 719A>G). 

Techniek:
Reversed Dot Blot Analyse, StripAssay ViennaLab

Uitkomst van de test:
Uitslag wordt becommentarieerd. 

Achtergrond:
Thiopurinemethyltransferase (TPMT) katalyseert de S-methylering van zowel 6-mercaptopurine als 6-mercaptopurinenucleotiden. Deze metabolieten hebben een antiproliferatieve eigenschap, waarschijnlijk door remming van de de novo purinesynthese. Indien mutaties aanwezig zijn in het TPMT-gen kan de enzymactiviteit verminderd of zelfs helemaal afwezig zijn, waardoor de actieve metabolieten (thioguaninenucleotiden) ophopen in de cel en ernstige bijwerkingen kunnen veroorzaken. De TPMT-allelen *2, *3A, *3B en *3C kunnen gedetecteerd worden door screening van de polymorfismen 238G>C, 460G>A en 719A>G. Deze polymorfismen zijn samen verantwoordelijk voor ongeveer 95% van de mutante TPMT-allelen welke resulteren in een volledig disfunctioneel enzym (nul-allelen). Indien 2 nul-allelen aanwezig zijn spreken we van een trage metaboliseerder. Uit de literatuur is bekend dat 5-10% van de standaarddosering gehanteerd moet worden voor trage metaboliseerders.

De analyse maakt geen onderscheid tussen *3B/*3C en *1/*3A. Als uitslag wordt *1/*3A gegeven omdat de kans hierop 18.000x groter is dan op *3B/*3C.

Algemene TPMT achtergrondinformatie