Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.

Test:
JAK-2 V617F mutatie

Techniek:
Real-time PCR (Taqman)

Uitkomst van de test:
JAK-2 V617F mutatie:   negatief            (mutatie niet aantoonbaar)
                                   positief             (mutatie aantoonbaar aanwezig)

Achtergrond:
Het aantonen van de verworven JAK-2 V617F mutatie is van belang in de diagnostiek van myeloproliferatieve ziekten als polycythaemia vera (PV), essentiële trombocytose (ET) en idiopathische myelofibrose (IMF).

Het JAK-2 gen codeert voor Janus-kinase-2, een tyrosinekinase enzym dat betrokken is bij de signaaltransductie van diverse hematopoëtische cytokinereceptoren. De mutatie bevindt zich in het JH2-pseudokinase domein van JAK-2, dat normaal de fosforyleringsactiviteit van JAK-2 onderdrukt. Echter de JAK-2 V617F mutatie leidt nu tot een ongeremde tyrosinekinase activiteit met als gevolg een abnormale celproliferatie.

Uit de literatuur blijkt dat de JAK-2 V617F mutatie aanwezig is in 65-97% van de patiënten met PV, in 23-57% van de patiënten met ET en in 35-57% van de patiënten met IMF. De JAK-2 V617F mutatie is ook aangetoond in verschillende gerelateerde leukemische aandoeningen, zoals chronische neutrofiele leukemie (33%), chronische eosinofiele leukemie (2%), chronische myelomonocytaire leukemie (20%) en zeldzame vormen van van myelodysplasieën en megakayocytaire leukemie. De JAK-2 V617F mutatie is nog nooit aangetoond in gezonde testpersonen of in patiënten die bekend zijn met een niet-gerelateerde beenmerg aandoening.

Literatuur:
Olsen et al, Arch Pathol Lab Med 2006;130(7):997-1003
Lay et al, J Mol Diagn 2006;8(3):330-334