Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.

Test:
LCT -13910 C>T, indien aanwezig worden ook de polymorfismen LCT -13907C>G, LCT -13913T>C, LCT -13915T>G en LCT -13909C>A aangetoond.

Techniek:
Real-time PCR (FRET assay)

Uitkomst van de test:
LCT -13910:      CC, past bij lactose intolerantie
                        CT, past NIET bij lactose intolerantie
                        TT, past NIET bij lactose intolerantie

Achtergrond:
Het lactase gen (LCT) codeert voor een molecuul met zowel lactase als phlorizin hydrolase enzymactiviteit [OMIM 603202]. Een verlaagde lactase enzymactiviteit veroorzaakt lactose intolerantie. Up-stream van het LCT-gen ligt in het MCM6-gen een gebied dat functioneert als enhancer van het LCT-gen. Indien het polymorfisme LCT -13910C>T aanwezig is zorgt dit ervoor dat het lactase gen beter afgelezen wordt.

Het -13910 CC genotype vertoont een 100% correlatie met het fenotype lactose intolerantie (een verlaagde lactase enzymactiviteit in de darm). De genotypen CT en TT komen overeen met het fenotype lactose tolerant (een normale lactase enzymactiviteit in de darm).
Voortaan wordt alleen nog gescreend op het LCT -13910C>T polymorfisme daar retrospectief gebleken is dat het LCT -22018G>A polymorfisme hieraan gelinked is.

Indien aanwezig kan het LCT -13915T>G polymorfisme, voorkomend in bedoeïenen in Saoedi-Arabië en Jordanië en in stammen in Kameroen, Ethiopië, Kenia en Soedan, worden aangetoond.
In Noordwest Europa komt lactose-intolerantie bij slechts 2% van de blanke bevolking voor en is dit meestal erfelijk bepaald. In Zuid Europa, Azië en Afrika ligt het percentage lactose-intolerantie hoger.

Literatuur:
Genotyping of the Lactase-Phlorizin Hydrolase -13910 Polymorphism by LightCycler PCR and Implications for the Diagnosis of Lactose Intolerance, G. Bodlaj et al, Clinical Chemistry 2006, 52;1:148-151