alfa-1-Antitrypsine genotypering
Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.
Ook mogelijk om alfa-1-Antitrypsine fenotypering aan te vragen
Test:
a1-antitrypsine (S-variant, c.863A>T, p.Glu288Val)
(Z-variant, c.1096G>A, p.Glu366Lys)
Techniek:
Real-time PCR (FRET assay)
Uitkomst van de test:
Varianten:
Type M (normaal allel)
Type S
Type Z
Uitslag wordt becommentarieerd.
Achtergrond:
a1-antitrypsine (AAT) wordt gecodeerd door het Serpina1-gen op chromosoom 14. Beide chromosomen komen gelijkelijk tot expressie, zodat er sprake is van autosomale codominantie. De drie belangrijkste varianten zijn type M (normaal allel), type S (c.863A>T, p.Glu288Val) en type Z (c.1096G>A, p.Glu366Lys).
|
a1-antitrypsine |
||||
|
Variant |
Prevalentie (%) |
Risico longemfyseem (%) |
||
|
Wereldwijd |
Noord-Amerika |
Europa |
||
|
MM |
96.3 |
93.0 |
91.1 |
Geen |
|
MS |
2.7 |
4.8 |
6.6 |
Geen |
|
MZ |
0.8 |
2.1 |
1.9 |
Geen |
|
SS |
0.08 |
0.1 |
0.3 |
Geen |
|
SZ |
0.02 |
0.1 |
0.1 |
20 – 50 |
|
ZZ |
0.003 |
0.01 |
0.01 |
80 – 100 |
|
Null - Null |
- |
- |
- |
100 |
[Brantly et al., 1991], [Stoller & Aboussouan, 2005], [De Serres & Blanco, 2012], [Bornhorst et al., 2013].
Literatuur:
High-Speed Detection of the Two Common a1-Antitrypsin Deficiency Alleles Pi*Z and Pi*S by Real-Time Fluorescence PCR and Melting Curves. Aslanidis et al. Clinical Chemistry 1999,45:10; 1872-1875