Bepalingenwijzer

Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.

Buis moet voor minimaal 1 ml gevuld zijn.

Testen

• alfa1-Antitrypsine deficiëntie [a1AT gen: Type M, S, Z]
• alfa Thalassemie [a-globuline genen: deleties 3.7, 4.2. SEA, 20.5, MED en triplicatie]
• Apolipoproteïne-E-genotypering [ApoE-gen: ApoE2, ApoE3, ApoE4] 
• β Thalassemie [ β-globuline genen: 21 meest voorkomende mutaties]
• Cystic Fibrosis [CFTR gen: 50 meest voorkomende mutaties]
• Cytochroom P450 [ Cyp3A4 gen: variant * 22; Cyp2C9 gen: variant *2,*3; Cyp2C19 gen: variant *2,*3,*17; Cyp2D6 gen: variant *3,*4*, 5,*6,*10,*41 en duplicatie]
• Dihydropyrimidine dehydrogenase [DPYD gen: variant *2A,*13, c.2846A>T, c.1236G>A]
• Factor II [protrombine gen: G20210A mutatie]
• Factor V Leiden [ Factor V gen: G1691A mutatie]
• Hereditaire Hemochromatose [HFE gen: Cys282Tyr, His63Asp mutaties]
• Hyper homocysteïnemie [MTHFR gen: C677T, A1298C mutaties]
• JAK-2 [Jak-2 gen: V617F mutatie]
• Lactose intolerantie [MCM6 gen: LCT-13910 C>T polymorfisme]
• Thiopurine methyltransferase [TPMT gen: variant *2,*3A,*3B,*3C]

Techniek
Realtime PCR (FRET, TaqMan, HRM), Long PCR, PCR-strip assay, PCR gevolgd door digestie, Sequencen.