Naam, geboortedatum en patiëntnummer op buis vermelden.
LET OP: een barcodesticker zonder patiëntgegevens wordt niet geaccepteerd.
Datum en afnametijd vermelden op aanvraagformulier en paraaf van degene die het afgenomen heeft.
Test:
CFTR-gen: 50 meest voorkomende mutaties.
Techniek:
Fluorescent Quantitative Multiplex PCR gevolgd door fagmentanalyse, Cystic Fibrosis Base test, Yourgene Health.
Mutaties gescreend: F508del, 1507del, CFTRdel2,3, E60X, P67L, G85E, 394delTT, 444delA, R117C, R117H, Y122X, 621+1G>T, 711+1G>T, L206W, 1078delT, R334W, R347P, R347H, A455E, 1677delTA, V520F, 1717-1G>A, G542X, S549R(T>G), S549R(T>G)S549R(T>G), G551D, R553X, R560T, 1811+1.6kbA>G, 1898+1G>A, 2143delT, 2148delA,2347elG, W846X, 2789+5G>A, Q890X, 3120+1G>A, 3272-26A>G, R1066C, Y1092X(C>A), M1101K, D1152H, R1158X, R1162X, 3659delC, 3849+10kbC>T, S1251N, 3905inT, W1282 X, N1303K, 5T, 7T en 9T.
De mutatiedetectie ondervangt ongeveer 90% van de Noord Europese Kaukasische populatie (sensitiviteit 81%) en ≤ 70% van de Zuid Europese Kaukasische populatie.
Uitkomst van de test:
Uitslag wordt becommentarieerd.
Achtergrond:
Cystic fibrose (CF) is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die relatief veel voorkomt onder de blanke bevolking. CF heeft in Europa een incidentie van 1 op 2500 levendgeborenen en een geschatte frequentie van dragerschap van 1 op 25.
Het basale defect berust op mutaties in een gen dat codeert voor een door ATP gereguleerd transporteiwit voor chloride over het membraam van de epitheelcellen, het zogenaamde ”Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator” CFTR-proteïne. Het defect leidt tot een gestoorde chloride -waterhuishouding dat resulteert in een dik taai slijm in de longen en het maag-darm kanaal.
Het taai slijm leidt tot benauwdheid, longontsteking, verstoppingen en een gestoorde vertering.
CF is niet te genezen maar de klinische verschijnselen kunnen wel steeds beter behandeld worden.
Literatuur:
Castellani et al. J Cyst Fibros 2008;7:179-196.
